Kokie genų variantai galimi?

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

Geno DNR seką galima keisti įvairiais būdais. Genų variantai (taip pat žinomi kaip mutacijos) gali turėti skirtingą poveikį sveikatai, priklausomai nuo to, kur jie atsiranda ir ar jie keičia esminių baltymų funkciją. Variantų tipai yra šie:

Pakeitimas



Šio tipo variantas vieną DNR statybinį bloką (nukleotidą) pakeičia kitu. Pakeitimo variantus galima toliau klasifikuoti pagal jų poveikį baltymų gamybai iš pakeisto geno.

Missense

Į yra pakeitimo tipas, kai nukleotidų pasikeitimas lemia vieno baltymo statybinio bloko (aminorūgšties) pakeitimą kitu baltymu, pagamintu iš geno. Aminorūgščių pasikeitimas gali pakeisti baltymo funkciją.

Nesąmonė

Į yra dar viena pakeitimo rūšis. Tačiau vietoj to, kad pasikeistų viena aminorūgštis, pakeista DNR seka sukelia sustabdymo signalą, kuris per anksti signalizuoja ląstelę nustoti gaminti baltymą. Šio tipo variantas sukelia sutrumpintą baltymą, kuris gali veikti netinkamai, būti neveiksmingas arba suskaidyti.

Įterpimas

An pakeičia DNR seką, prie geno pridėdamas vieną ar daugiau nukleotidų. Dėl to iš geno pagamintas baltymas gali netinkamai veikti.

Ištrynimas

Į keičia DNR seką, pašalindamas bent vieną nukleotidą genuose. Mažos delecijos pašalina vieną ar kelis geno nukleotidus, tuo tarpu didesnės delecijos gali pašalinti visą geną arba kelis kaimyninius genus. Ištrinta DNR gali pakeisti paveikto baltymo ar baltymų funkciją.

Ištrynimas-įterpimas

Šis variantas atsiranda, kai ištrynimas ir įterpimas vyksta tuo pačiu metu toje pačioje geno vietoje. Delecijos-įterpimo variante pašalinamas bent vienas nukleotidas ir įterpiamas bent vienas nukleotidas. Tačiau pakeitimas turi būti pakankamai sudėtingas, kad skirtųsi nuo paprasto pakeitimo. Gautas baltymas gali netinkamai veikti. Ištrynimo-įterpimo (delins) variantas taip pat gali būti žinomas kaip įterpimo-ištrynimo (indel) variantas.

Dauginimasis

Į atsiranda, kai vieno ar kelių nukleotidų ruožas gene yra nukopijuojamas ir kartojamas šalia pradinės DNR sekos. Šio tipo variantas gali pakeisti iš geno pagaminto baltymo funkciją.

Investicijos

Inversija pakeičia daugiau nei vieną nukleotidą genuose, pakeisdama pradinę seką ta pačia seka atvirkštine tvarka.

„Frameshift“

Skaitymo rėmas susideda iš trijų nukleotidų grupių . Į atsiranda, kai pridedama arba prarandama nukleotidų, dėl kurių pasikeičia grupė ir pasikeičia visų paskesnių aminorūgščių kodas. Gautas baltymas paprastai yra nefunkcinis. Įterpimai, ištrynimai ir dubliavimai gali būti kadrų poslinkio variantai.

Pakartokite išplėtimą

Kai kuriuose DNR regionuose yra trumpos nukleotidų sekos, kurios kartojamos kelis kartus iš eilės. Pavyzdžiui, trinukleotidų pakartojimą sudaro trijų nukleotidų sekos, o tetranukleotidų pakartojimą - keturių nukleotidų sekos. A yra variantas, kuris padidina trumpos DNR sekos kartojimo skaičių. Šio tipo variantas gali sukelti netinkamą baltymo veikimą.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie genų variantų tipus:

Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas siūlo Kalbantis genetinių terminų žodynas . Šis šaltinis apima kelių aukščiau išvardytų genų variantų apibrėžimus, diagramas ir išsamius garso aprašymus. Iš Nacionalinių sveikatos institutų


perdozavus vaistų nuo kraujospūdžio

Trumpas įvairių tipų variantų paaiškinimas galima gauti iš „Wellcome Trust“ paslaugos yourgenome.org.

Khano akademija turi vaizdo įrašas, kuriame aprašomi įvairių tipų genų variantai .

Temos skyriuje „Variantai ir sveikata“

Kiti skyriai „Padėkite man suprasti genetiką“

Iš „Genetics Home Reference“

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.