Ribojančių raumenų liga

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

apibūdinimas

Raibuliuojančių raumenų liga yra būklė, kai raumenys yra neįprastai jautrūs judesiams ar spaudimui (irzlūs). Labiausiai pažeidžiami raumenys, esantys šalia kūno centro (proksimaliniai raumenys), ypač šlaunys. Daugeliui žmonių, sergančių šia liga, raumenų tempimas sukelia matomus raibulius, plintančius raumenyse, trunkančius 5–20 sekundžių. Susidūrimas ar kitas staigus poveikis raumeniui sukelia jo susikaupimą (perkusijos sukeltas raumenų pylimas) arba pasikartojantį įtempimą (perkusijos sukeltas greitas susitraukimas). Greiti susitraukimai gali tęstis iki 30 sekundžių ir gali būti skausmingi.

Žmonėms, sergantiems raibuliuojančia raumenų liga, gali padidėti kai kurie raumenys, ypač blauzdos. Kai kuriems paveiktiems asmenims būdingas nenormalus ėjimas (eisena), pvz., Vaikščiojimas ant kojų pirštų. Jie gali jausti nuovargį, mėšlungį ar raumenų sustingimą, ypač po treniruotės ar esant šaltai temperatūrai.



Ribojančių raumenų ligų atsiradimo amžius labai skiriasi, tačiau dažnai jis prasideda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Raukšlėti raumenys taip pat gali atsirasti dėl kitų raumenų sutrikimų, tokių kaip galūnių juostos raumenų distrofija .

Dažnis

Ribojančių raumenų ligų paplitimas nežinomas.

Priežastys

Raukšlių raumenų ligą gali sukelti mutacijos CAV3 genas. Raumenų būklė, kurią sukelia CAV3 genų mutacijos vadinamos caveolinopatijomis. The CAV3 genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti baltymą, vadinamą caveolin-3, kuris randamas raumenų ląsteles supančioje membranoje. Šis baltymas yra pagrindinis caveolae komponentas, kuris yra maži maišeliai raumenų ląstelių membranoje. Caveolose caveolin-3 baltymas veikia kaip pastoliai, organizuojantys kitas molekules, kurios yra svarbios ląstelių signalizavimui ir ląstelių struktūros palaikymui. Tai taip pat gali padėti reguliuoti kalcio kiekį raumenų ląstelėse, kurios atlieka svarbų vaidmenį kontroliuojant raumenų susitraukimą ir atsipalaidavimą.

CAV3 dėl genų mutacijų, kurios sukelia raibuliuojančias raumenų ligas, raumenų ląstelių membranoje trūksta caveolin-3 baltymo. Mokslininkai teigia, kad sumažėjęs caveolin-3 baltymų kiekis sutrikdo normalią kalcio lygio kontrolę raumenų ląstelėse, o tai sukelia nenormalius raumenų susitraukimus reaguojant į stimuliaciją.


kiek kainuoja DNR testai

Be raibuliuojančių raumenų ligų, CAV3 genų mutacijos gali sukelti kitas caveolinopatijas, įskaitant CAV3 -susijusi distalinė miopatija, galūnių juostos raumenų distrofija, izoliuota hiperkemija ir širdies sutrikimas, vadinamas hipertrofine kardiomiopatija. Keletas CAV3 nustatyta, kad genų mutacijos skirtingiems asmenims sukelia skirtingas caveolinopatijas. Neaišku, kodėl vienas CAV3 genų mutacija gali sukelti skirtingus požymių ir simptomų modelius, netgi toje pačioje šeimoje.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems raibuliuojančia raumenų liga, nėra mutacijų CAV3 genas. Šių asmenų sutrikimo priežastis nežinoma.

Sužinokite daugiau apie geną, susijusį su raibuliuojančių raumenų liga

  • CAV3

Paveldėjimas

Raibuliuojančių raumenų liga paprastai paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, tačiau kartais ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Autosominis dominuojantis paveldėjimas reiškia, kad viena pakeisto egzemplioriaus kopija CAV3 geno kiekvienoje ląstelėje pakanka sutrikimui sukelti. Daugeliu atvejų paveiktas asmuo turi su raibuliuojančia raumenų liga ar kita caveolinopatija. Reti atvejai atsiranda dėl ir atsiranda žmonėms, kurių šeimoje nėra buvę caveolinopatijų.

reiškia, kad abi kopijos CAV3 kiekvienos ląstelės genas turi mutacijų. Asmens, turinčio autosominę recesyvinę būklę, tėvai turi po vieną mutavusio geno egzempliorių, tačiau paprastai jie neturi ligos požymių ir simptomų. Žmonės, sergantys autosomine recesyvine raibuliuojančia raumenų liga, paprastai turi sunkesnių požymių ir simptomų nei žmonės, turintys autosominę dominuojančią formą.

Kiti šios būklės pavadinimai

  • Raukšlių raumenų sindromas
  • RMD

Papildoma informacija ir ištekliai

Informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių ir retų ligų informacijos centras

Pacientų palaikymo ir paramos ištekliai

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Nuorodos

  • Aboumousa A, Hoogendijk J, Charlton R, Barresi R, Herrmann R, Voit T, Hudson J, Roberts M, Hilton-Jones D, Eagle M, Bushby K, Straub V. Caveolinopatija-naujos mutacijos ir papildomi simptomai. Neuromuskulinis sutrikimas. 2008 liepa; 18 (7): 572-8. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.003. Epub 2008 birželio 25 d. Citavimas „PubMed“
  • Betz RC, Schoser BG, Kasper D, Ricker K, Ramírez A, Stein V, Torbergsen T, Lee YA, Nöthen MM, Wienker TF, Malin JP, Propping P, Reis A, Mortier W, Jentsch TJ, Vorgerd M, Kubisch C .CAV3 mutacijos sukelia mechaninį skeleto raumenų hiperirritą sergant raibuliuojančiomis raumenų ligomis. Nat Genet. 2001 liepa; 28 (3): 218-9. Citavimas „PubMed“
  • Gazzerro E, Bonetto A, Minetti C. Caveolinopathies: caveolin-3 vertimo pasekmės skeleto ir širdies raumenų sutrikimams. Handb Clin Neurol. 2011; 101: 135-42. doi: 10.1016/B978-0-08-045031-5.00010-4. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Gazzerro E, Sotgia F, Bruno C, Lisanti MP, Minetti C. Caveolinopatijos: nuo caveolin-3 biologijos iki žmonių ligų. Eur J Hum Genet. 2010 m. Vasaris; 18 (2): 137-45. doi: 10.1038/ejhg.2009.103. Epub 2009 Lie 8. Apžvalga. Klaida: Eur J Hum Genet. 2009 m. Gruodis; 17 (12): 1692. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Kubisch C, Schoser BG, von Düring M, Betz RC, Goebel HH, Zahn S, Ehrbrecht A, Aasly J, Schroers A, Popovic N, Lochmüller H, Schröder JM, Brüning T, Malin JP, Fricke B, Meinck HM, Torbergsen T, Engels H, Voss B, Vorgerd M. Caveolin-3 homozigotinės mutacijos sukelia sunkią raibuliuojančių raumenų ligų formą. Ann Neurol. 2003 m. Balandis; 53 (4): 512-20. Citavimas „PubMed“
  • Avinėlis GD. Raukšlėtų raumenų ligą gali sukelti „tylus“ veikimo potencialas skeleto raumenų skaidulų vamzdinėje sistemoje. Raumenų nervas. 2005 m. Gegužė; 31 (5): 652-8. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Traverso M, Bruno C, Broccolini A, Sotgia F, Donati MA, Assereto S, Gazzerro E, Lo Monaco M, Modoni A, D'Amico A, Gasperini S, Ricci E, Zara F, Lisanti M, Minetti C. Caveolin-3 sukelia autosominę recesyvinę raibuliuojančią raumenų ligą. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 birželis; 79 (6): 735-7. doi: 10.1136 / jnnp.2007.133207. Citavimas „PubMed“
  • Ullrich ND, Fischer D, Kornblum C, Walter MC, Niggli E, Zorzato F, Treves S. Žadinimo-susitraukimo jungties ir sužadinimo susietų Ca (2+) pokyčiai žmogaus miotubeliuose, turinčiuose CAV3 mutacijas, susijusias su raibuliuojančiais raumenimis. Hum Mutat. 2011 kovas; 32 (3): 309-17. doi: 10.1002/humu.21431. Epub 2011 vasario 3 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Woodman SE, Sotgia F, Galbiati F, Minetti C, Lisanti MP. Kaveolinopatijos: caveolin-3 mutacijos sukelia keturias skirtingas autosomines dominuojančias raumenų ligas. Neurologija. 2004 m. Vasario 24 d.; 62 (4): 538-43. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
Padidinti vaizdą

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.