Melanoma

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

apibūdinimas

Melanoma yra odos vėžio rūšis, prasidedanti pigmentą gaminančiose ląstelėse . Šis vėžys paprastai pasireiškia tose vietose, kurios tik retkarčiais būna saulėje; navikai dažniausiai randami vyrams ant nugaros, o moterims - ant kojų. Melanoma dažniausiai atsiranda ant odos (odos melanoma), tačiau maždaug 5 proc. Atvejų ji išsivysto kitų audinių, įskaitant akis, melanocituose ( ) arba gleivinės, padengiančios kūno ertmes, pvz., drėgnas burnos gleivinis (gleivinė melanoma). Melanoma gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai ji pasireiškia nuo penkiasdešimties iki septyniasdešimties metų žmonių ir vis dažniau pasitaiko paaugliams ir jauniems suaugusiems.

Melanoma gali išsivystyti iš esamo apgamo ar kito normalaus odos augimo, kuris tampa vėžiniu (piktybiniu); tačiau daugelis melanomų yra naujos ataugos. Dažnai serga melanoma ir netaisyklingos formos. Jie gali svyruoti nuo kelių kelioms skersai. Jie taip pat gali būti įvairių spalvų: ruda, juoda, raudona, rožinė, mėlyna arba balta.



Dauguma melanomų veikia tik išorinį odos sluoksnį ( ). Jei melanoma tampa storesnė ir apima kelis odos sluoksnius, ji gali išplisti į kitas kūno dalis ( ).


stiprus pilvo skausmas geležies tabletes

Daug apgamų ar kitų pigmentinių odos išaugų ant kūno, paprastai daugiau nei 25, yra susiję su padidėjusia melanomos išsivystymo rizika. Melanoma taip pat yra bendras genetinių sindromų, turinčių įtakos odai, bruožas, pvz pigmentinė kserodermija . Be to, asmenys, anksčiau sirgę melanoma, beveik devynis kartus labiau linkę susirgti melanoma nei visa populiacija. Manoma, kad maždaug 90 procentų melanoma sergančių žmonių išgyvena mažiausiai 5 metus po diagnozės.

Dažnis

Jungtinėse Amerikos Valstijose melanoma yra penktas pagal dažnumą vyrų vėžys, ja serga 30 iš 100 000 vyrų per metus, ir šešta pagal dažnumą moterų vėžys, kuri pasireiškia 18 iš 100 000 moterų per metus. Maždaug 1 iš 43 žmonių Jungtinėse Valstijose per savo gyvenimą susirgs melanoma. Šviesios odos žmonėms 20 kartų didesnė rizika susirgti melanoma nei tamsiaodžiams.

Priežastys

Melanomą sukelia aplinkos ir genetinių veiksnių derinys. Didžiausias aplinkos rizikos veiksnys melanomai išsivystyti yra ultravioletinių (UV) spindulių poveikis. Rizika susirgti melanoma yra didžiausia asmenims, kurie trumpai, bet intensyviai būna saulėje, o ne vidutiniškai ir ilgai. UV spinduliuotė taip pat gali atsirasti iš soliariumų (įdegis patalpose).

UV spinduliai kenkia DNR. Dažniausiai toks DNR pažeidimas sukelia ląstelių savaiminį sunaikinimą ( ) arba visam laikui sustabdyti ląstelių dalijimąsi (senėjimas). Tačiau, yra atsparesni UV spinduliams nei kitos ląstelės. Net jei jų DNR yra pažeista, mažai tikėtina, kad melanocitai apoptozės. Kai nenormalūs melanocitai toliau auga, jie kaupia genetines mutacijas, ypač genuose, kurie kontroliuoja ląstelių augimą ir dalijimąsi (proliferaciją), senėjimą ir apoptozę. Galų gale ląstelės tampa pajėgios ir gali atsispirti ląstelių mirčiai, dėl kurios susidaro ir auga melanoma.

Dauguma melanomos atvejų yra atsitiktiniai, o tai reiškia, kad genetiniai pokyčiai įgyjami žmogaus gyvenimo metu ir yra tik melanocituose, kurie sukelia melanomą. Šie pokyčiai, vadinami somatinėmis mutacijomis, nėra paveldimi. Tyrimai rodo, kad kai kuriais atvejais daugelio genų somatiniai variantai, kurių kiekvienas turi nedidelį poveikį, padidina būklės išsivystymo riziką. Daugelis šių genų variantų yra susiję su šviesia veido spalva ir padidėjusiu strazdanojimu bei apgamais. Tačiau neaišku, kokį indėlį kiekvienas iš šių genetinių pokyčių daro ligos rizikai. Kitos somatinių genų mutacijos turi didelį poveikį melanomos rizikai, o vieno geno mutacijos pakanka, kad žymiai padidėtų vėžio išsivystymo rizika. Somatinės mutacijos BRAF ir CDKN2A genai yra vieni iš labiausiai paplitusių atsitiktinės melanomos atvejais.

Maždaug 10 procentų atvejų melanoma pasireiškia keliems tos pačios šeimos nariams. Skirtingai nuo atsitiktinės melanomos, šiuos šeimyninius atvejus paprastai sukelia paveldėti genetiniai pokyčiai, didinantys šio tipo vėžio išsivystymo riziką. Šie genetiniai pokyčiai, priskiriami gemalo mutacijoms, yra iš esmės visose kūno ląstelėse. Pagrindiniai genai, susiję su šeimine melanoma, yra CDKN2A ir MC1R . The CDKN2A genas vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant ląstelių senėjimą ir MC1R genas turi įtakos odos pigmentacijai. Bendri negenetiniai veiksniai taip pat gali turėti įtakos šeimos narių melanomos vystymuisi; pavyzdžiui, šeimos nariai gali gyventi toje pačioje saulės spindulių aplinkoje. Žmonėms, turintiems lytinių ląstelių mutacijas, kitų genų pokyčiai kartu su aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniais taip pat prisideda prie galimo melanomos vystymosi.

Sužinokite daugiau apie su melanoma susijusius genus

Papildoma informacija iš „NCBI Gene“:

Paveldėjimas

Dauguma melanomos atvejų yra atsitiktiniai, o tai reiškia, kad jie atsiranda žmonėms, kurių šeimoje nėra akivaizdžių sutrikimų. Kai sutrikimas yra šeiminis, tai gali būti dėl bendrų aplinkos veiksnių, bendrų genetinių veiksnių arba abiejų. Genetiniai veiksniai paprastai yra paveldimi , tai reiškia, kad pakanka vienos pakitusios geno kopijos kiekvienoje ląstelėje, kad padidėtų melanomos išsivystymo rizika.

Kai melanoma atsiranda kaip genetinio sindromo dalis, melanomos rizika kyla pagal sindromo paveldėjimo modelį.

Kiti šios būklės pavadinimai

  • Odos melanoma
  • Piktybinė melanoma

Papildoma informacija ir ištekliai

Informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių ir retų ligų informacijos centras

Pacientų palaikymo ir paramos ištekliai

Tyrimai iš ClinicalTrials.gov

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Nuorodos

  • Bennett DC. Melanomos progresavimo genetika: ląstelių senėjimo padidėjimas ir kritimas. Pigmentinių ląstelių melanomos ats. 2016 m. Kovas; 29 (2): 122-40. doi: 10.1111/pcmr.12422. Epub 2015 lapkričio 18. apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Chatzinasiou F, Lill CM, Kypreou K, Stefanaki I, Nicolaou V, Spyrou G, Evangelou E, Roehr JT, Kodela E, Katsambas A, Tsao H, Ioannidis JP, Bertram L, Stratigos AJ. Išsami lauko konspektas ir sisteminė odos melanomos genetinių asociacijų tyrimų metaanalizė. J Natl Cancer Inst. 2011 rugpjūčio 17 d.; 103 (16): 1227-35. doi: 10.1093 / jnci / djr219. Epub 2011 Birželis 21. Apžvalga. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Davis EJ, Johnson DB, Sosman JA, Chandra S. Melanoma: Ką reiškia visos mutacijos? Vėžys. 2018 m. Rugsėjo 1 d .; 124 (17): 3490-3499. doi: 10.1002/cncr.31345. Epub 2018 balandžio 17. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Gerstenblith MR, Shi J, Landi MT. Genomo masto pigmentacijos ir odos vėžio asociacijos tyrimai: apžvalga ir metaanalizė. Pigmentinių ląstelių melanomos ats. 2010 m. Spalis; 23 (5): 587-606. doi: 10.1111/j.1755-148X.2010.00730.x. Epub 2010 liepos 16. Apžvalga. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Hampel H, Bennett RL, Buchanan A, Pearlman R, Wiesner GL; Gairių kūrimo grupė, Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžo profesinės praktikos ir gairių komitetas ir Nacionalinis genetinių konsultantų draugijos praktikos gairių komitetas. Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžo ir Nacionalinės genetinių konsultantų draugijos praktikos gairės: nukreipimo indikacijos vėžio polinkiui įvertinti. Genet Med. 2015 m. Sausis; 17 (1): 70-87. doi: 10.1038/gim.2014.147. Epub 2014 lapkričio 13 d. Citavimas „PubMed“
  • Kim G, McKee AE, Ning YM, Hazarika M, Theoret M, Johnson JR, Xu QC, Tang S, Sridhara R, Jiang X, He K, Roscoe D, McGuinn WD, Helms WS, Russell AM, Miksinski SP, Zirkelbach JF , Earp J, Liu Q, Ibrahim A, Justice R, Pazdur R. FDA patvirtinimo santrauka: vemurafenibas, skirtas gydyti nepašalinamą ar metastazavusią melanomą su BRAFV600E mutacija. Clin Cancer Res. 2014 m. Spalio 1 d .; 20 (19): 4994-5000. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-14-0776. Epub 2014 rugpjūčio 5 d. Citavimas „PubMed“
  • Marzuka-Alcalá A, Gabree MJ, Tsao H. Melanomos jautrumo genai ir rizikos įvertinimas. Metodai Mol Biol. 2014; 1102: 381-93. doi: 10.1007/978-1-62703-727-3_20. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Taylor NJ, Mitra N, Goldstein AM, Tucker MA, Avril MF, Azizi E, Bergman W, Bishop DT, Bressac-de Paillerets B, Bruno W, Calista D, Cannon-Albright LA, Cuellar F, Cust AE, Demenais F, Elder DE, Gerdes AM, Ghiorzo P, Grazziotin TC, Hansson J, Harland M, Hayward NK, Hocevar M, Höiom V, Ingvar C, Landi MT, Landman G, Larre-Borges A, Leachman SA, Mann GJ, Nagore E, Olsson H, Palmer JM, Perić B, Pjanova D, Pritchard A, Puig S, van der Stoep N, Wadt KAW, Whitaker L, Yang XR, Newton Bishop JA, Gruis NA, Kanetsky PA; „GenoMEL“ tyrimo grupė. „Germline Variation“ CDKN2A ir asociacijos su „Nevus“ fenotipais tarp melanomos šeimų narių. J Invest Dermatol. 2017 m. Gruodis; 137 (12): 2606-2612. doi: 10.1016/j.jid.2017.07.829. Epub 2017 rugpjūčio 19 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Zebary A, Omholt K, van Doorn R, Ghiorzo P, Harbst K, Hertzman Johansson C, Höiom V, Jönsson G, Pjanova D, Puig S, Scarra GB, Harland M, Olsson H, Egyhazi Brage S, Palmer J, Kanter- Lewensohn L, Vassilaki I, Hayward NK, Newton-Bishop J, Gruis NA, Hansson J; Melanomos genetikos konsorciumas (GenoMEL). Somatinės BRAF ir NRAS mutacijos šeiminėse melanomose, turinčiose žinomą lytinių ląstelių CDKN2A būseną: GenoMEL tyrimas. J Invest Dermatol. 2014 m. Sausis; 134 (1): 287-290. doi: 10.1038/jid.2013.270. Epub 2013 Birželio 14 d. Citavimas „PubMed“
Padidinti vaizdą

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

Susiję medicininiai testai

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.