Ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumas

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

apibūdinimas

Ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės (LCHAD) trūkumas yra reta būklė, neleidžianti organizmui paversti tam tikrų riebalų į energiją, ypač nevalgius (nevalgius).

LCHAD trūkumo požymiai ir simptomai paprastai atsiranda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje ir gali apimti maitinimo sutrikimus, energijos trūkumą (letargiją), mažą cukraus kiekį kraujyje (hipoglikemiją), silpną raumenų tonusą (hipotoniją), kepenų sutrikimus ir jautrumo šviesai sutrikimus. audinys akies gale ( ). Vėliau vaikystėje žmonėms, sergantiems šia liga, gali pasireikšti raumenų skausmas, raumenų audinio irimas ir rankų bei kojų jutimo praradimas (periferinė neuropatija). Asmenims, sergantiems LCHAD trūkumu, taip pat gresia rimtos širdies problemos, kvėpavimo sutrikimai, koma ir staigi mirtis.



Problemos, susijusios su LCHAD trūkumu, gali kilti, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, nevalgius, sergant ligomis, tokiomis kaip virusinės infekcijos ar ekstremalios oro sąlygos. Šis sutrikimas kartais painiojamas su Reye sindromu - sunkiu sutrikimu, kuris gali išsivystyti vaikams, kol atrodo, kad jie atsigauna nuo virusinių infekcijų, tokių kaip vėjaraupiai ar gripas. Dauguma Reye sindromo atvejų yra susiję su aspirino vartojimu šių virusinių infekcijų metu.


šarminės fosfatazės norma suaugusiems

Dažnis

LCHAD trūkumo dažnis nežinomas. Vienas įvertinimas, pagrįstas Suomijos gyventojų skaičiumi, rodo, kad 1 iš 62 000 nėštumų turi šį sutrikimą. Jungtinėse Valstijose sergamumas tikriausiai yra daug mažesnis.

Priežastys

Mutacijos HADHA Genas sukelia LCHAD trūkumą. The HADHA genas pateikia instrukcijas, kaip padaryti fermentų komplekso, vadinamo mitochondrijų trifunkciniu baltymu, dalį. Šis fermentų kompleksas veikia , energijos gamybos centrai ląstelėse. Kaip rodo pavadinimas, mitochondrijų trifunkcinis baltymas turi tris fermentus, kurių kiekvienas atlieka skirtingą funkciją. Šis fermentų kompleksas reikalingas skaidyti (metabolizuoti) riebalų grupę, vadinamą ilgos grandinės riebalų rūgštimis. Ilgos grandinės riebalų rūgščių yra tokiuose maisto produktuose kaip pienas ir tam tikri aliejai. Šios riebalų rūgštys kaupiasi kūno riebaliniuose audiniuose. Riebalų rūgštys yra pagrindinis širdies ir raumenų energijos šaltinis. Nevalgius riebalų rūgštys taip pat yra svarbus kepenų ir kitų audinių energijos šaltinis.


kam skirtas meloksikamo metokarbamolis

Mutacijos HADHA LCHAD trūkumą sukeliantis genas sutrikdo vieną iš šio fermentų komplekso funkcijų. Šios mutacijos trukdo normaliai apdoroti ilgos grandinės riebalų rūgštis iš maisto ir kūno riebalų. Dėl to šios riebalų rūgštys nėra paverčiamos energija, todėl gali atsirasti kai kurių šio sutrikimo požymių, tokių kaip mieguistumas ir hipoglikemija. Ilgos grandinės arba iš dalies metabolizuotos riebalų rūgštys taip pat gali kauptis ir pažeisti kepenis, širdį, raumenis ir tinklainę. Šis nenormalus kaupimasis sukelia kitus LCHAD trūkumo požymius ir simptomus.

Sužinokite daugiau apie geną, susijusį su ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumu

  • HADHA

Paveldėjimas

Ši sąlyga yra paveldima an , o tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi mutacijų. Asmens, turinčio autosominę recesyvinę būklę, tėvai turi po vieną mutavusio geno egzempliorių, tačiau paprastai jie neturi ligos požymių ir simptomų.

Kiti šios būklės pavadinimai

  • 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazė, ilgos grandinės, trūkumas
  • LCHAD trūkumas
  • Ilgos grandinės 3-hidroksi-acil-CoA dehidrogenazės trūkumas
  • Ilgos grandinės 3-hidroksiacil-kofermento A dehidrogenazės trūkumas
  • Ilgos grandinės 3-OH acil-CoA dehidrogenazės trūkumas
  • Trifunkcinis baltymų trūkumas, 1 tipas

Papildoma informacija ir ištekliai

Informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių ir retų ligų informacijos centras

Pacientų palaikymo ir paramos ištekliai

Tyrimai iš ClinicalTrials.gov

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Nuorodos

  • Angdisen J, Moore VD, Cline JM, Payne RM, Ibdah JA. Mitochondrijų trifunkciniai baltymų defektai: molekulinis pagrindas ir nauji terapiniai metodai. Curr narkotikų tikslas imuninis endokrininis metabolizmo sutrikimas. 2005 m. Kovas; 5 (1): 27–40. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • den Boer ME, Wanders RJ, Morris AA, IJlst L, Heymans HS, Wijburg FA. Ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumas: klinikinis vaizdas ir 50 pacientų stebėjimas. Pediatrija. 2002 sausis; 109 (1): 99-104. Citavimas „PubMed“
  • Fahnehjelm KT, Holmström G, Ying L, Haglind CB, Nordenström A, Halldin M, Alm J, Nemeth A, von Döbeln U. Akių savybės 10 vaikų, turinčių ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumą: su ilgalaikiu stebėjimu. Acta Ophthalmol. 2008 m. Gegužė; 86 (3): 329-37. Epub 2007, gruodžio 19 d. Klaida: Acta Ophthalmol. 2008 birželis; 86 (4): 466. Citavimas „PubMed“
  • Gillingham MB, Purnell JQ, Jordan J, Stadler D, Haqq AM, Harding CO. Didesnio suvartojamo baltymų kiekio poveikis energijos balansui ir medžiagų apykaitos kontrolei vaikams, turintiems ilgos grandinės 3-hidroksi-acil-CoA dehidrogenazę (LCHAD) arba trifunkcinį baltymą ( TFP) trūkumas. Mol Genet Metab. 2007 sausis; 90 (1): 64-9. Epub 2006 rugsėjo 22 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Oey NA, den Boer ME, Wijburg FA, Vekemans M, Augé J, Steiner C, Wanders RJ, Waterham HR, Ruiter JP, Attié-Bitach T. Ilgos grandinės riebalų rūgščių oksidacija ankstyvojo žmogaus vystymosi metu. Pediatras Res. 2005 birželis; 57 (6): 755-9. Epub 2005 balandžio 21 d. Citavimas „PubMed“
  • Rinaldo P, Matern D, Bennett MJ. Riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai. Annu Rev Physiol. 2002; 64: 477-502. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Sims HF, Brackett JC, Powell CK, Treem WR, Hale DE, Bennett MJ, Gibson B, Shapiro S, Strauss AW. Vaikų ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumo, susijusio su motinos ūminėmis nėštumo kepenimis, molekulinis pagrindas. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 sausio 31; 92 (3): 841-5. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, Grotzke M, Baumgartner MR, Boehles H, Das A, Haase C, Hennermann JB, Karall D, de Klerk H, Knerr I, Koch HG, Plecko B, Röschinger W, Schwab KO, Scheible D, Wijburg FA, Zschocke J, Mayatepek E, Wendel U. 75 asmenų, turinčių ilgos grandinės riebalų rūgščių oksidacijos defektus, valdymas ir rezultatai: seminaro rezultatai. J Paveldėjo Metabą Dis. 2009 rugpjūtis; 32 (4): 488-97. doi: 10.1007/s10545-009-1125-9. Epub 2009 balandžio 29 d. Citavimas „PubMed“
  • Tyni T, Paetau A, Strauss AW, Middleton B, Kivelä T. Mitochondrijų riebalų rūgščių beta oksidacija žmogaus akyse ir smegenyse: pasekmės ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumo retinopatijai. Pediatras Res. 2004 lapkritis; 56 (5): 744-50. Epub 2004 rugsėjo 3 d. Citavimas „PubMed“
  • Tyni T, Pihko H. Ilgos grandinės 3-hidroksicil-CoA dehidrogenazės trūkumas. Gydytoja pediatrė. 1999 kovas; 88 (3): 237-45. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
Genetinis konsultavimas

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.


permetrino kremas 5 m