Liebenbergo sindromas

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

apibūdinimas

Liebenbergo sindromas yra būklė, apimanti nenormalų rankų vystymąsi, dėl kurio atsiranda būdingų rankos apsigimimų, kurie gali būti skirtingo sunkumo. Žmonėms, sergantiems šia liga, kaulai ir kiti alkūnių, dilbių, riešų ir rankų audiniai turi panašių apatinių galūnių struktūrų savybių. Pavyzdžiui, alkūnių kaulai yra neįprastos formos, o tai turi įtakos sąnarių judrumui. Sustingusios alkūnės panašesnės į kelius, nesugebančios suktis taip laisvai, kaip įprastai. Riešų kaulai yra sujungti (susilieję), sudarydami struktūras, panašias į kulkšnis ir kulnus, ir sukeldami nuolatinį rankos lenkimą nykščio link (radialinis nuokrypis). Rankų kaulai (metakarpaliai) yra ilgesni nei įprastai, o pirštai yra trumpi (brachydactyly), panašūs į pėdų kaulų proporcijas. Be to, žmonėms, sergantiems Liebenbergo sindromu, trūksta raumenų ir sausgyslių, kurios paprastai randamos tik rankose, o ne kojose. Pažeisti asmenys taip pat turi sąnarių deformacijų (kontraktūrų), ribojančių alkūnių, riešų ir rankų judėjimą. Žmonėms, sergantiems šia liga, apatinių galūnių vystymasis yra normalus.

Asmenys, sergantys Liebenbergo sindromu, neturi kitų sveikatos problemų, susijusių su šia būkle, o gyvenimo trukmė yra normali.



Dažnis

Liebenbergo sindromas yra reta liga. Medicinos literatūroje aprašyta mažiau nei 10 nukentėjusių šeimų.

Priežastys

Liebenbergo sindromą sukelia genetiniai pokyčiai šalia PITX1 genas. Iš šio geno pagamintas baltymas vaidina lemiamą vaidmenį vystantis apatinėms galūnėms, kontroliuojant kitų genų, dalyvaujančių galūnių vystyme, aktyvumą, nukreipiant kaulų ir kitų kojų bei pėdų audinių formą ir struktūrą.

Genetiniai Liebenbergo sindromo pokyčiai ištrina, įterpia arba pertvarko genetinę medžiagą šalia PITX1 genas. Šie pokyčiai turi įtakos DNR regionams, žinomiems kaip reguliavimo elementai, kurie padeda įjungti arba išjungti genus (atitinkamai žinomus kaip stiprintuvai ar represoriai). Jie kontroliuoja, kada ir kur yra aktyvūs tam tikri genai. Manoma, kad mutacijos, sukeliančios Liebenbergo sindromą, perkelia stiprintuvus, kurie paprastai skatina viršutinių galūnių vystymuisi priklausančių genų aktyvumą, esantį netoli PITX1 genas, kur jie gali skatinti jo veiklą. Arba mutacijos gali pašalinti represorius, kurie paprastai išjungia PITX1 genas viršutinės galūnės vystymosi metu. Dėl to ,. PITX1 genas yra neįprastai aktyvus vystantis viršutinėms galūnėms. Kadangi PITX1 baltymas paprastai nukreipia apatinių galūnių struktūrą, rankų ir rankų kaulai, raumenys ir sausgyslės vystosi labiau kaip kojos ir pėdos, todėl atsiranda Liebenbergo sindromo požymių.

Sužinokite daugiau apie geną, susijusį su Liebenbergo sindromu

  • PITX1

Paveldėjimas

Liebenbergo sindromas yra paveldimas an , o tai reiškia, kad turi genetinių pokyčių, turinčių įtakos PITX1 geno vienoje chromosomos kopijoje kiekvienoje ląstelėje pakanka sutrikimui sukelti. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi vieną iš tėvų.

Kiti šios būklės pavadinimai

  • Brachidaktilija su sąnarių displazija
  • Brachydactyly-alkūnės riešo displazijos sindromas
  • Riešo sinostozė su displaziniais alkūnių sąnariais ir brachydactyly

Papildoma informacija ir ištekliai

Informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių ir retų ligų informacijos centras

Pacientų palaikymo ir paramos ištekliai

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Nuorodos

  • Al-Qattan MM, Al-Thunayan A, Alabdulkareem I, Al Balwi M. Liebenbergo sindromą sukelia delecija prieš PITX1 geną, todėl viršutinės galūnės transformuojasi, kad atspindėtų apatinių galūnių charakteristikas. Gene. 2013 m. Liepos 15 d .; 524 (1): 65-71. doi: 10.1016/j.gene.2013.03.120. Epub 2013, balandžio 12 d. Citavimas „PubMed“
  • DeLaurier A, Schweitzer R, Logan M. Pitx1 nustato raumenų, sausgyslių ir užpakalinių galūnių kaulų morfologiją. Dev Biol. 2006 lapkričio 1; 299 (1): 22-34. Epub 2006 Lie 14. Citavimas „PubMed“
  • Dubokas V, Logano parlamentaras. „Pitx1“ yra būtinas normaliam užpakalinių galūnių augimo pradžiai, reguliuojant Tbx4 ekspresiją ir formuojant užpakalinių galūnių morfologijas, taikant tikslinę augimo kontrolę. Vystymasis. 2011 m. Gruodis; 138 (24): 5301-9. doi: 10.1242/dev.074153. Epub 2011 lapkričio 9 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Seoighe DM, Gadancheva V, Regan R, McDaid J, Brenner C, Ennis S, Betts DR, Eadie PA, Lynch SA. Chromosomų 5q31.1 padidėjimas, susijęs su PITX1, sukelia Liebenbergo sindromą. Am J Med Genet A. 2014 m. Lapkritis; 164A (11): 2958-60. doi: 10.1002/ajmg.a.36712. Epub 2014 rugpjūčio 14 d. Citavimas „PubMed“
  • Spielmann M, Brancati F, Krawitz PM, Robinson PN, Ibrahim DM, Franke M, Hecht J, Lohan S, Dathe K, Nardone AM, Ferrari P, Landi A, Wittler L, Timmermann B, Chan D, Mennen U, Klopocki E , Mundlos S. Homeotinė rankų ir kojų transformacija, susijusi su genomo pertvarkymu PITX1 lokuse. Aš esu J Hum Genet. 2012 m. Spalio 5 d.; 91 (4): 629-35. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.014. Epub 2012 Rugsėjo 27 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
Genetinis konsultavimas

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

  • Kontraktūros deformacija
  • Genetika
  • Skeleto galūnių anomalijos

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.