Ellis-van Creveld sindromas

Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

apibūdinimas

Ellis-van Creveld sindromas yra paveldimas kaulų augimo sutrikimas, dėl kurio atsiranda labai mažas ūgis (nykštukė). Žmonės, turintys šią būklę, ypač ir blauzdos bei siaura krūtinė su trumpais šonkauliais. Ellis-van Creveld sindromui taip pat būdingas papildomų rankų ir kojų pirštų ( ), netinkamai suformuoti nagai ir kojų nagai bei dantų anomalijos. Daugiau nei pusė sergančių asmenų gimsta su širdies yda, kuri gali sukelti rimtų ar gyvybei pavojingų sveikatos problemų.

Ellis-van Creveld sindromo ypatybės sutampa su kitos, švelnesnės būklės, vadinamos Weyers akrofacialine disostoze, požymiais. Kaip ir Ellis-van Creveld sindromas, Weyers akrofacialinė disostozė apima dantų ir nagų anomalijas, nors paveikti asmenys turi mažiau ryškų ūgį ir paprastai neturi širdies defektų. Abi sąlygas sukelia tų pačių genų mutacijos.



Dažnis

Daugumoje pasaulio vietų Ellis-van Creveld sindromas pasireiškia 1 iš 60 000–200 000 naujagimių. Sunku įvertinti tikslų paplitimą, nes sutrikimas yra labai retas visoje populiacijoje. Ši būklė yra daug dažnesnė senosios tvarkos amišų populiacijoje Lankasterio grafystėje, Pensilvanijoje, ir vietinėje (vietinėje) Vakarų Australijos populiacijoje.

Priežastys

Ellis-van Creveld sindromą gali sukelti mutacijos EVC arba EVC2 genas. Mažai žinoma apie šių genų funkciją, nors atrodo, kad jie vaidina svarbų vaidmenį signalizuojant iš vienos ląstelės į kitą. Visų pirma, baltymai, pagaminti iš EVC ir EVC2 manoma, kad genai padeda reguliuoti Sonic Hedgehog signalizacijos kelią. Šis kelias vaidina svarbų vaidmenį ląstelių augimui, ląstelių specializacijai ir normaliam daugelio kūno dalių formavimui (modeliavimui).

Dėl mutacijų, sukeliančių Ellis-van Creveld sindromą, susidaro neįprastai maža, neveikianti EVC arba EVC2 baltymo versija. Neaišku, kaip sugedę baltymai sukelia specifinius šios būklės požymius ir simptomus. Tyrimai rodo, kad jie neleidžia normaliam „Sonic Hedgehog“ signalui besivystančiame embrione, sutrikdant kaulų, dantų ir kitų kūno dalių susidarymą ir augimą.

Kartu mutacijos EVC ir EVC2 genai sudaro daugiau nei pusę visų Ellis-van Creveld sindromo atvejų. Likusių atvejų priežastis nežinoma.

Sužinokite daugiau apie genus, susijusius su Ellis-van Creveld sindromu

Paveldėjimas

Ši sąlyga yra paveldima an , o tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi mutacijų. Asmens, turinčio autosominę recesyvinę būklę, tėvai turi po vieną mutavusio geno egzempliorių, tačiau paprastai jie neturi ligos požymių ir simptomų.


rankų ir rankų tirpimas

Kiti šios būklės pavadinimai

  • Chondroektoderminė displazija
  • Ellis-van Creveld displazija

Papildoma informacija ir ištekliai

Informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių ir retų ligų informacijos centras

Pacientų palaikymo ir paramos ištekliai

Tyrimai iš ClinicalTrials.gov

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Nuorodos

  • Baujat G, Le Merrer M. Ellis-van Creveld sindromas. „Orphanet J“ retas dis. 2007 m. Birželio 4 d., 2:27 val. Apžvalga. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Galdzicka M, Patnala S, Hirshman MG, Cai JF, Nitowsky H, Egeland JA, Ginns EI. Naujas genas, EVC2, yra mutuotas sergant Ellis-van Creveld sindromu. Mol Genet Metab. 2002 m. Gruodis; 77 (4): 291-5. Citavimas „PubMed“
  • Hills CB, Kochilas L, Schimmenti LA, Moller JH. Ellis-van Creveld sindromas ir įgimti širdies defektai: papildomi 32 atvejai. Pediatras Cardiol. 2011 m. Spalis; 32 (7): 977-82. doi: 10.1007/s00246-011-0006-9. Epub 2011 Gegužės 1 d. Citavimas „PubMed“
  • McKusick VA. Ellis-van Creveld sindromas ir amišai. Nat Genet. 2000 kovas; 24 (3): 203-4. Citavimas „PubMed“
  • O'Connor MJ, Collins RT 2. Ellis-van Creveld sindromas ir įgimti širdies defektai: papildomi 32 atvejai. Pediatras Cardiol. 2012 m. Balandis; 33 (4): 491; diskusija 491-2. doi: 10.1007/s00246-012-0155-5. Citavimas „PubMed“
  • Ruiz-Perez VL, „Goodship JA“. Ellis-van Creveld sindromą ir Weyers akrodentinę disostozę sukelia blakstienų sukeltas sumažėjęs atsakas į ežio ligandus. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 m. Lapkričio 15 d .; 151C (4): 341-51. doi: 10.1002/ajmg.c.30226. Apžvalga. Citavimas „PubMed“
  • Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J. Ellis-van Creveld sindromo ir Weyers akrodentinės disostozės naujo geno mutacijos. Nat Genet. 2000 kovas; 24 (3): 283-6. Erratum in: Nat Genet 2000 gegužė; 25 (1): 125. Citavimas „PubMed“
  • Ruiz-Perez VL, Tompson SW, Blair HJ, Espinoza-Valdez C, Lapunzina P, Silva EO, Hamel B, Gibbs JL, Young ID, Wright MJ, Goodship JA. Dviejų nehomologinių genų mutacijos galvos ir galvos konfigūracijoje sukelia Ellis-van Creveld sindromą. Aš esu J Hum Genet. 2003 m. Kovo mėn .; 72 (3): 728-32. Epub 2003 vasario 4 d. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Barton S, Navarro V, Robson JL, Wright MJ, Goodship JA. EVC ir EVC2 sekos nustato dviejų trečdalių Ellis-van Creveld sindromo pacientų mutacijas. Hum Genet. 2007 sausis; 120 (5): 663-70. Epub 2006 rugsėjo 21 d. Citavimas „PubMed“
  • Valencia M, Lapunzina P, Lim D, Zannolli R, Bartholdi D, Wollnik B, Al-Ajlouni O, Eid SS, Cox H, Buoni S, Hayek J, Martinez-Frias ML, Antonio PA, Temtamy S, Aglan M, Goodship JA, Ruiz-Perez VL. Išplėtus EVC ir EVC2 mutacijų spektrą: negimdinė Weyerio variantų ekspresija NIH 3T3 fibroblastuose sutrikdo Ežiuko signalizaciją. Hum Mutat. 2009 m. Gruodis; 30 (12): 1667-75. doi: 10.1002/humu.21117. Citavimas „PubMed“
Genetinis konsultavimas

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.