EGFR genas

epidermio augimo faktoriaus receptorius Jei norite naudoti bendrinimo funkcijas šiame puslapyje, įgalinkite „JavaScript“. Iš „Genetics Home Reference“. Sužinokite daugiau

Įprasta funkcija

The EGFR genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti receptoriaus baltymą, vadinamą epidermio augimo faktoriaus receptoriumi, kuris apima ląstelės membraną taip, kad vienas baltymo galas liktų ląstelės viduje, o kitas galas išsikištų iš išorinio ląstelės paviršiaus. Ši padėtis leidžia receptoriui prisijungti prie kitų baltymų, vadinamų ligandais, už ląstelės ribų ir priimti signalus, padedančius ląstelėms reaguoti į savo aplinką. Ligandai ir receptoriai kaip raktai dera tarpusavyje. Epidermio augimo faktoriaus receptorius jungiasi prie mažiausiai septynių skirtingų ligandų. Ligando prisijungimas prie epidermio augimo faktoriaus receptorių leidžia receptoriui prisijungti prie kito netoliese esančio epidermio augimo faktoriaus receptoriaus baltymo (dimerizuotis), įjungiant (suaktyvinant) receptorių kompleksą. Dėl to ląstelėje suaktyvinami signalizacijos keliai, kurie skatina ląstelių augimą ir dalijimąsi (proliferaciją) bei ląstelių išgyvenimą.

Sveikatos sąlygos, susijusios su genetiniais pokyčiais

Cholangiokarcinoma

„MedlinePlus Genetics“ teikia informaciją apie cholangiokarcinomą



Daugiau apie šią sveikatos būklę

Plaučių vėžys

Bent aštuonios mutacijos EGFR genas buvo susijęs su plaučių vėžiu. Plaučių vėžys yra liga, kai tam tikros plaučių ląstelės tampa nenormalios ir nekontroliuojamai dauginasi, kad susidarytų navikas. Plaučių vėžys ankstyvosiose stadijose gali nesukelti požymių ar simptomų. Beveik visi šie EGFR genų mutacijos atsiranda per žmogaus gyvenimą (somatinis) ir yra tik vėžio ląstelėse.

Somatinės mutacijos EGFR genas dažniausiai atsiranda sergant plaučių vėžiu, vadinamu nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu, ypač forma, vadinama adenokarcinoma. Šios mutacijos dažniausiai pasitaiko žmonėms, sergantiems šia liga, kurie niekada nerūkė. Somatinis EGFR genų mutacijos Azijos populiacijose pasitaiko dažniau nei baltųjų populiacijose - 30–40 proc. sergančių azijiečių, palyginti su 10–15 proc. plaučių vėžiu sergančių baltųjų.

Dauguma somatinių EGFR genų mutacijos, susijusios su plaučių vėžiu, ištrina genetinę medžiagą geno dalyje, žinomoje kaip 19 -asis egzonas, arba pakeičia DNR statybinius blokus (nukleotidus) kitame regione, vadinamame 21 -uoju eksonu. Dėl šių genų pokyčių gaunamas nuolat įjungiamas receptoriaus baltymas ( konstituciškai aktyvuotas), net kai jis nėra susietas su ligandu. Dėl to ląstelės nuolat gauna signalus daugintis ir išgyventi, todėl susidaro navikas. Kai šie genetiniai pokyčiai atsiranda plaučių ląstelėse, gali išsivystyti plaučių vėžys. Papildomi genetiniai, aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai prisideda prie žmogaus vėžio rizikos.

Plaučių vėžys su EGFR genų mutacijos linkusios reaguoti į gydymo būdus, skirtus hiperaktyviam epidermio augimo faktoriaus receptoriaus baltymui, kuris leidžia vėžio ląstelėms nuolat augti ir dalintis.

Daugiau apie šią sveikatos būklę

Kiti šio geno pavadinimai

  • ląstelių augimą slopinantis baltymas 40
  • ląstelių proliferaciją skatinantis baltymas 61
  • erb-b2 receptorių tirozinkinazė 1
  • ERBB
  • ERBB1
  • HER1
  • MENA
  • NISBD2
  • PIG61
  • proto onkogenas c-ErbB-1
  • receptorių tirozino-baltymų kinazės erbB-1

Papildoma informacija ir ištekliai

Testai, išvardyti genetinių tyrimų registre

Moksliniai straipsniai apie PubMed

Genų ir ligų katalogas iš OMIM

Tyrimų ištekliai

Nuorodos

  • Vėžio genomo atlaso tyrimų tinklas. Išsamus molekulinis plaučių adenokarcinomos profiliavimas. Gamta. 2014 m. Liepos 31 d .; 511 (7511): 543-50. doi: 10.1038/nature13385. Epub 2014 liepos 9 d. Erratum in: Nature. 2014 m. Spalio 9 d.; 514 (7521): 262. Rogers, K [pataisyta Rodgers, K]. Gamta. 2018 m. Liepos mėn. 559 (7715): E12. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Lemmon MA, Schlessinger J, Ferguson KM. EGFR šeima: ne tokios prototipinės tirozino kinazės. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2014 m. Balandžio 1 d .; 6 (4): a020768. doi: 10.1101/cshperspect.a020768. Apžvalga. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Lindeman NI, Cagle PT, Beasley MB, Chitale DA, Dacic S, Giaccone G, Jenkins RB, Kwiatkowski DJ, Saldivar JS, Squire J, Thunnissen E, Ladanyi M. kinazės inhibitoriai: Amerikos patologų kolegijos, Tarptautinės plaučių vėžio tyrimo asociacijos ir molekulinės patologijos asociacijos gairės. Arch Pathol Lab Med. 2013 m. Birželis; 137 (6): 828-60. doi: 10.5858/arpa.2012-0720-OA. Epub 2013 balandžio 3 d. Klaidos: Arch Pathol Lab Med. 2013 m. Rugsėjo mėn .; 137 (9): 1174. Citavimas „PubMed“ arba Nemokamas straipsnis apie „PubMed Central“
  • Lohinai Z, Hoda MA, Fabian K, Ostoros G, Raso E, Barbai T, Timar J, Kovalszky I, Cserepes M, Rozsas A, Laszlo V, Grusch M, Berger W, Klepetko W, Moldvay J, Dome B, Hegedus B Skirtinga klasikinių ir retų EGFR mutacijų epidemiologija ir klinikinės pasekmės plaučių adenokarcinomos atveju. J Thorac Oncol. 2015 m. Gegužė; 10 (5): 738-746. doi: 10.1097/JTO.0000000000000492. Citavimas „PubMed“
DNR spiralė

Lik prisijungęs

Prenumeruokite „My MedlinePlus“ naujienlaiškįKas tai?EITI

Genominė vieta

The EGFR randamas genas 7 chromosoma .

Susijusios sveikatos temos

MEDICININĖ enciklopedija

Genetikos supratimas

Atsisakymai

„MedlinePlus“ pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš Nacionalinių sveikatos institutų ir kitų federalinių vyriausybinių agentūrų. „MedlinePlus“ taip pat pateikia nuorodas į informaciją apie sveikatą iš nevyriausybinių svetainių. Peržiūrėkite mūsų atsisakymą dėl išorinių nuorodų ir kokybės gaires.

„Genetics Home Reference“ susijungė su „MedlinePlus“. „Genetics Home Reference“ turinį dabar galite rasti „MedlinePlus“ skiltyje „Genetika“. Sužinokite daugiau

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicinos pagalbos ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.